国内罕见病诊治有何新进展、新需求？5月26日-28日，中华医学会儿童罕见病/UDP临床诊治与研究新进展学术会议在上海召开。

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中华医学会儿科学分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院院长王艺在接受澎湃新闻等媒体采访时表示，人工智能、基因治疗、细胞治疗等新方法正全面介入并提升国内罕见病的诊治水平，同时，亟需进一步建立罕见病专病中心，立法保障罕见病诊治和研究。

罕见病儿童患者多，约3成在5岁前就病逝

世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。王艺介绍，从全球来看，截至目前有8000-15000种罕见病，每年新增200多种，全球约有3.5亿罕见病患者。从中国来看，罕见病患者超过2000万人，每年新增患者约20万人。

罕见病有一些特点，遗传性患者约占罕见病患者80%。同时，罕见病儿童患者多，大约50%-75%的罕见病患者是从儿童时期起病，约30%的罕见病儿童在5岁前就病逝，成为5岁以下儿童重要死因。因此儿童罕见病尤其值得关注。

诊断难是罕见病一大特点。罕见病当中有一类很重要的疾病，即不能诊断疾病（Undiagnosed Disease）。也就是说，尽管对患者进行了全面或彻底的医学评估，但仍未查明病因的一类疾病。而且，由于罕见病根据临床症候往往难以诊断，临床检测评估复杂，误诊、漏诊率也很高。

在专家看来，随着中国医疗水平提升、科技发展，新药、医疗器械不断研发，相关进口药物不断进入国内，中国的罕见病患者早诊断、早治疗状况在快速改善。比如，近年来人工智能技术（AI）正在发挥重要的作用。

王艺说，临床治疗时，罕见病患者首先要从常见病患者群体中识别出来，如何进行识别？近几年，基于AI的罕见病表型识别与知识库建设，大大便利了罕见病的识别和诊断。

她举例说，复旦大学附属儿科医院在各个诊室配备了名为“小布医生”的人工智能医生，只要患者的图像信息上传到系统，临床医生立即会收到表型识别结果，可更准确、更有效地识别患者的罕见病综合征。而且当医生输入患者的基因信息后，还会很快得到患者可能涉及的病种，收到相关诊治提示，比如国内外有哪些最新临床试验、新上市的药物，等等。

王艺解释，很多罕见病患者有特殊面容、掌纹、骨骼等表型特征。如有的罕见病患儿发际线特别低，有的人中特别短，有的眼距特别宽，有的头型异常，有的耳位低、耳廓跟常人不一样，也有的骨骼畸形。另外，患者还有认知行为、步态与运动等特点，更深层次则有基因水平序列方面的特点。

通过AI罕见病表型识别与知识库建设，能借助大数据快速辅助筛查、诊断、治疗罕见病患者。“借助AI技术，医生把患儿的相关表型信息输入进去，系统就会提示聚焦哪些最可能的罕见病，因此临床医生的诊治效率被大大提升。”她说。

开设罕见病专病中心

如今，罕见病的治疗机遇和挑战并存。

王艺说，随着技术进步、新技术广泛应用，罕见病研究队列成熟，都为罕见病诊治带来很多利好，小分子药物、膳食疗法、抗体疗法、基因治疗、细胞治疗、酶替代治疗、老药新用等等，针对不同的罕见病患者产生疗效。

比如，诱导多能干细胞（iPSC）是罕见病诊治一个新的科研方向。利用iPSC和模式动物的疾病模型平台，通过特征性的生物标志物，就能进行罕见病致病机制研究，为罕见病的靶向治疗策略提供原理。

同时，“罕见病研究队列的成熟，能够让相关病例集聚在一个罕见病专病中去，每个队列的数量都很大，相关领域的临床研究成果出现后，能够很快惠及这些群体，速度又快、成本也低，同时为临床科研提供联动支持。”她说。

但王艺也谈到，目前国内罕见病的诊治和公众认知还存在不足。一个核心的问题是，罕见病患者的基因、病因都查清了，那么能治疗吗？“缺少干预的靶向治疗手段、修正治疗手段，是大量罕见病患者的需求。”王艺说，这需要科研上进一步攻关。

由于罕见病种类繁多，她认为，应为罕见病设立若干专病中心，促进某种罕见病患者集聚在一个专病中心，为罕见病的诊治、研究、管理提供平台。“某一个疾病有一支队伍深耕在里面，经过很多年积累，肯定能为这一种罕见病作出新发现、新贡献。”她说。

还有罕见病患者用药问题。王艺注意到，如今不少国外的新药已能够快速引入国内，但进口药价格高昂，许多病人用不起。国家不断在为此努力，截至2022年11月，中国已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。王艺建议，未来应为罕见病立法，让罕见病的预防、治疗、用药、研究等等，拥有更完善的机制保障。